Vía aérea y función pulmonar adulta en la STD y la SCD: del lactante al adulto.

PUBLICADO 2026-11-11 · REGISTRO DE VÍA AÉREA Y PULMÓN

Por qué la vía aérea del lactante es un problema de geometría cervical y mediastínica, no solo de pulmones pequeños.

Cuando se explican las dos entidades antes agrupadas bajo el nombre síndrome de Jarcho-Levin, casi todos los esquemas se detienen en las costillas. En la disostosis espondilotorácica (STD), la fusión bilateral simétrica de las costillas en las uniones costovertebrales dibuja un tórax pequeño y rígido; en la disostosis espondilocostal (SCD), las fusiones asimétricas y las hemivértebras acortan e inclinan el tronco. Sin embargo, para los padres que pasan semanas en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), las crisis más urgentes ocurren a menudo unos centímetros más arriba: dentro de una tráquea cervical corta y un mediastino superior comprimido.

En junio de 2026, un equipo de cirugía pediátrica en Ponce, Puerto Rico publicó una serie quirúrgica detallada sobre el manejo de la vía aérea en lactantes graves con síndrome de Jarcho-Levin (serie quirúrgica en Journal of Surgical Case Reports 2026, DOI 10.1093/jscr/rjag405, PMID 42338708). Dado que Puerto Rico concentra la mayor prevalencia mundial por efecto fundador del gen MESP2 en STD, donde las tasas históricas de mortalidad respiratoria alcanzaron hasta el 44% por neumonía e insuficiencia restrictiva, la experiencia de Ponce ilumina con precisión qué sucede cuando un lactante ventilado fracasa repetidamente al intentar retirar el tubo endotraqueal.

Los autores describen dos cuellos de botella anatómicos que las cirugías de expansión costal como el VEPTR no resuelven de forma directa. Primero, las anomalías de segmentación cervical generan un cuello anterior sumamente corto, con extensión muy limitada y una distancia mínima entre la subglotis y la carina bronquial. En ambos lactantes ventilados, ese trayecto traqueal tan breve provocaba autoextubaciones accidentales repetidas ante mínimos movimientos o acumulación de secreciones. Segundo, la tráquea desciende baja y profunda detrás del manubrio del esternón dentro de un mediastino estrecho, haciendo que las cánulas pediátricas comerciales estándar se salgan del estoma o choquen contra la carina.

Para asegurar la vía aérea sin lesionar la tráquea ni los grandes vasos, ambos bebés necesitaron tomografía transversal preoperatoria de cuello y tórax para medir milimétricamente la longitud y angulación traqueal. En el primer caso, un prematuro de 30 semanas dependiente de ventilación mecánica de alto soporte, la disección 1 cm por encima de la escotadura esternal no lograba exponer la tráquea hasta que los cirujanos practicaron una manubriectomía parcial superior con bisturí de Lebske e implantaron una cánula de silicona reforzada con espiral metálica hecha a medida de 4,5 F por 46 mm. En el segundo caso, una niña diagnosticada a las 20 semanas de gestación que pasó meses en ventilación no invasiva domiciliaria antes de sufrir múltiples reingresos y fallos de extubación a los 15 meses de edad, la planificación por imagen permitió colocar una cánula Bivona personalizada de silicona reforzada de 3,5 F por 30 mm dividiendo el istmo tiroideo sin resecar el manubrio.

La lección más valiosa para las familias reside en el momento de la intervención. Aunque ambas traqueostomías personalizadas se completaron sin complicaciones intraoperatorias, los dos lactantes habían desarrollado ya daño cardiopulmonar avanzado antes de llegar a cirugía: neumonía multirresistente refractaria en el primero, y dilatación de la arteria pulmonar con hipertensión pulmonar moderada tratada con sildenafilo desde los tres meses de vida en la segunda. Ambos fallecieron meses después (a los 13 y 18 meses) por parada cardiorrespiratoria. Cuando la remodelación vascular pulmonar y la neumonía recurrente ya se han consolidado, estabilizar tarde la vía aérea no basta para revertir el curso clínico; la evaluación multidisciplinaria debe adelantarse a la aparición de hipertensión pulmonar fija.

Anestesia, intubación endotraqueal y la trampa oculta del estrecho torácico superior.

Incluso los niños con formas leves o moderadas de SCD o STD suelen requerir anestesia general para una herniorrafia inguinal, una resonancia magnética bajo sedación, drenajes timpánicos o cirugías ortopédicas. Cada inducción anestésica en un paciente con disostosis costovertebral exige protocolo de vía aérea difícil en lugar de laringoscopia directa convencional. Las vértebras cervicales en bloque impiden colocar el cuello en posición de olfateo, la baja capacidad residual funcional acelera la caída de oxígeno durante la apnea y las hemivértebras lumbares alteran las referencias de la anestesia neuroaxial, como documentan las auditorías perioperatorias recientes (informe anestésico de STD en BMJ Case Reports 2020, DOI 10.1136/bcr-2019-232964; estudio perioperatorio de SCD en A&A Practice 2024, DOI 10.1213/xaa.0000000000001881). Preservar la ventilación espontánea hasta visualizar la glotis con videolaringoscopio o fibrobroncoscopio flexible es una regla de seguridad esencial.

En mayo de 2026, cirujanos de columna del Hospital Drum Tower de Nanjing describieron un riesgo adicional ligado directamente a los sistemas de distracción espinal (estudio sobre estenosis del estrecho torácico en BMC Surgery 2026, DOI 10.1186/s12893-026-03881-5, PMID 42226213). Muchos niños con cifoescoliosis toracolumbar congénita desarrollan una hiperlordosis torácica superior compensatoria (espalda alta plana o recta), que reduce de forma silenciosa el espacio anteroposterior entre los cuerpos vertebrales torácicos altos por detrás y el manubrio esternal por delante.

En dicho caso de 2026, una niña de 6 años toleró sin incidentes el implante inicial de barras duales de crecimiento. Un año más tarde, durante la primera cirugía programada de distracción, el alargamiento del sistema aplanó aún más el perfil torácico superior y comprimió la tráquea en el estrecho torácico superior. La paciente sufrió broncoespasmo e hipoxemia grave al intubar y no pudo ser extubada en el postoperatorio. La broncoscopia y la tomografía confirmaron una estenosis traqueal extrínseca crítica. Aflojar las barras no resolvió el colapso; fue necesario realizar osteotomías de columna posterior (PCO) multinivel con barras moldeadas en cifosis para devolver la curvatura torácica fisiológica, logrando extubar al segundo día y mantener respiración normal al año de seguimiento. Para las familias inmersas en la década de alargamientos semestrales, revisar en perfil el espacio retroesternal antes de distraer añade una capa crucial de seguridad.

Superar la lactancia: la paradoja del 22% de capacidad vital en adultos con STD sin operar y la mecánica diafragmática en RM 4D.

La pregunta que desvela a muchas familias de madrugada es directa: si un bebé supera los primeros meses sin cirugía de expansión torácica, ¿su función pulmonar empeorará de forma inevitable en la adolescencia o la vida adulta? Durante décadas se asumió que sí, tratando el diagnóstico radiográfico de STD como indicación casi automática de toracoplastia con VEPTR. Dos cohortes históricas de Puerto Rico dirigidas por Norman Ramírez, Alberto Santiago Cornier y Ernesto Rosado, junto con un estudio de resonancia dinámica de 149 pacientes en 2026, demuestran una realidad muy distinta.

En primer lugar, distinguir SCD de STD aclara el pronóstico temprano. En una cohorte prospectiva de 13 niños con disostosis espondilocostal tratados con fisioterapia respiratoria constante y cirugía selectiva en solo dos casos refractarios (cohorte prospectiva de SCD en Spine 2004, DOI 10.1097/01.brs.0000128761.72844.ab, PMID 15223937), la supervivencia tras una media de 4,5 años fue del 100%, con una caída notable de las infecciones respiratorias al crecer el calibre bronquial. En cambio, en el estudio multicéntrico clásico de 28 pacientes con STD (historia natural de STD en Journal of Bone and Joint Surgery 2007, DOI 10.2106/jbjs.f.01085, PMID 18056499), ocho lactantes (29%) fallecieron en el periodo neonatal. Sin embargo, los 20 supervivientes con STD evaluados en la infancia hacían vida clínicamente estable sin progresión de sus anomalías vertebrales, a pesar de tener una columna torácica posterior de apenas el 24,2% de la longitud normal, volúmenes pulmonares por TC del 28%, una FVC media del 27,9% predicho y un FEV1 medio del 29,5% predicho (relación FEV1/FVC de 0,92).

En 2024, Ramírez, Rosado, Cornier y colaboradores respondieron qué ocurre décadas después al estudiar a 11 adultos esqueléticamente maduros y nunca operados con diagnóstico genético y radiográfico confirmado de STD, con edades de 15 a 70 años y una media de 32,3 años (seguimiento de adultos con STD no operados en JBJS 2024, DOI 10.2106/jbjs.23.00800, PMID 38127843). En estos cinco hombres y seis mujeres, la altura torácica media medía apenas 16 cm (rango de 12 a 17 cm) y el índice de masa corporal medio era de 24,4 kg/m². La espirometría confirmó una restricción estática grave: FVC media del 22% del valor predicho, FEV1 medio del 24% predicho y cociente FEV1/FVC del 107% predicho, reflejando vías aéreas permeables dentro de una caja pequeña.

Lo revelador fue cómo vivían realmente esos once adultos. Su puntuación media de disnea en el sistema PROMIS fue de 40 ± 8 puntos (por debajo de la media poblacional de 50 en carga de síntomas), y la puntuación total media del cuestionario EOSQ-24 alcanzó 77,3 ± 18 puntos (rango de 43,9 a 93,2), superando las cifras publicadas en escoliosis neuromusculares. Ni el porcentaje de FVC ni los centímetros de altura torácica guardaron relación con la disnea ni con la calidad de vida, llevando a los investigadores a recomendar que el diagnóstico de STD deje de considerarse por sí solo una indicación absoluta de cirugía VEPTR.

¿Cómo sostiene el cuerpo una rutina adulta activa con un 22% de capacidad vital? El análisis publicado en 2026 de 149 pacientes pediátricos con síndrome de insuficiencia torácica frente a 190 controles sanos mediante resonancia magnética dinámica 4D de respiración libre ofrece la respuesta biomecánica (estudio de curvatura diafragmática 4D dMRI en Radiology: Cardiothoracic Imaging 2026, DOI 10.1148/ryct.250345, PMID 42312935). A diferencia de las enfermedades neuromusculares donde el músculo falla, en la STD y la SCD el nervio frénico y la musculatura diafragmática están íntegros. Al medir la curvatura tridimensional en 13 regiones de cada hemidiafragma, la curvatura sagital central se correlacionó significativamente con la independencia ventilatoria real (coeficiente hasta 0,392, P < 0,001), y en niños operados con VEPTR la curvatura sagital anterolateral derecha al final de la espiración subió de 6,3 ± 0,7 m⁻¹ a 8,2 ± 0,6 m⁻¹ (P = 0,02), acercándose al valor sano (9,3 ± 2,6 m⁻¹). Cuando las costillas están fusionadas, el pistón del diafragma sostiene la ventilación.

Comparativa del genotipo a la vía aérea y lista familiar para la consulta multidisciplinaria.

Dado que la mayoría de los servicios de urgencias y consultas preanestésicas atienden muy pocos casos de disostosis costovertebral, llevar un resumen claro del subtipo del niño evita decisiones precipitadas. Puede combinar esta tabla con nuestra guía sobre cuidados tras el nacimiento y apoyo respiratorio.

Lista de verificación de seis puntos para neumología, anestesia y cirugía

• Lleve una ficha de vía aérea difícil antes de cualquier sedación o cirugía menor: anote las fusiones cervicales, solicite anestesia pediátrica con videolaringoscopio o fibrobroncoscopio disponible y evite relajantes musculares antes de asegurar la glotis.
• Solicite ecocardiograma temprano si el lactante requiere oxígeno o CPAP prolongado: revisar la presión arterial pulmonar alrededor de los tres meses (o antes si sube la demanda de oxígeno) detecta a tiempo la dilatación pulmonar tratable antes de que la hipertensión se vuelva irreversible.
• Verifique de perfil el estrecho torácico superior antes de alargar barras: si su hijo tiene espalda alta plana (hipocifosis o lordosis torácica) y va a someterse a distracción de barras de crecimiento o VEPTR, pida evaluar el espacio traqueal detrás del manubrio esternal.
• Proteja el recorrido libre del diafragma desde el abdomen: como el domo diafragmático genera casi todo el volumen corriente, trate de forma proactiva el reflujo gastroesofágico, el estreñimiento, la distensión abdominal y el déficit nutricional.
• Combine fisioterapia respiratoria diaria con un plan rápido ante virus: mantenga al día la inmunización frente a VRS e influenza y acuerde criterios precoces de valoración médica antes de que un catarro derive en tapones mucosos o atelectasia.
• Valore la cirugía en adolescentes y adultos por función real, no solo por el porcentaje de FVC: integre oximetría y capnografía del sueño, tolerancia al esfuerzo, infecciones anuales y movilidad diafragmática en lugar de interpretar un 22% o 28% estático como deterioro automático.

Preguntas frecuentes ante el equipo de vía aérea, anestesia y neumología.