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Disostosis espondilocostal: una columna torcida que crece hasta la vida adulta.
La SCD suele ser la más leve de las dos condiciones antes llamadas síndrome de Jarcho-Levin. Esta página cubre el espectro de sutil a severo, el cuidado de la columna durante los años de crecimiento, la genética y la vida adulta.
Respuesta breve: en la disostosis espondilocostal las vértebras están malformadas y a menudo fusionadas, produciendo un tronco corto y columna curva, pero el tórax suele tener espacio suficiente para respirar. El intelecto suele ser normal y la mayoría de las personas llegan a la vida adulta. Los problemas principales de largo plazo son la curvatura de la columna y, en algunos, el crecimiento torácico restringido. NORD; GeneReviews vía MEDLINE
Qué significa el nombre.
La disostosis espondilocostal, abreviada SCD o SCDO, también se llama displasia espondilocostal. "Espondilo" significa columna y "costal" significa costillas. A diferencia de su prima la STD, donde las costillas se fusionan simétricamente en la columna, en la SCD el problema estelar son las propias vértebras: algunas tienen forma de cuña (hemivértebras), algunas están fusionadas con sus vecinas y otras faltan. El resultado es una columna que crece torcida y un tronco que se queda corto.
La amplia gama dentro de un diagnóstico.
La SCD es un espectro. Algunas personas tienen curvatura espinal dramática visible en la infancia y necesitan corsé o fusión espinal; otras atraviesan la vida con un tronco corto, escoliosis leve y poco más que una radiografía llamativa. Adultos con SCD más leve describen vidas corrientes: escuela, trabajo, familias propias. Como la gama es amplia, la anatomía específica de la columna de su hijo importa más que la etiqueta.
Cómo se descubre.
La SCD suele salir a la luz de tres maneras: una ecografía prenatal nota anomalías vertebrales o costales; una radiografía de tórax tomada por otra cosa muestra vértebras fusionadas; o un pediatra nota un tronco corto u hombros asimétricos durante el crecimiento. Las pruebas genéticas pueden identificar el gen responsable en muchas familias, lo que ayuda a distinguir SCD de STD y aclara el riesgo para futuros hijos.
En qué consiste el cuidado habitual.
Para la mayoría de los niños con SCD, el cuidado es ortopédico: monitorear la columna durante el crecimiento, corsé en algunos casos y fusión espinal cuando la curvatura progresa. Los problemas respiratorios son menos centrales que en la STD, aunque las curvas severas pueden restringir el crecimiento torácico, así que también se vigila la función pulmonar. El cribado de riñón y corazón a veces entra en escena, porque los mismos procesos del desarrollo temprano que forman la columna forman también esos órganos.
Genética: mayormente recesiva, a veces dominante.
La mayoría de las familias SCD muestran herencia autosómica recesiva: ambos padres son portadores y cada embarazo tiene alrededor de una probabilidad de uno en cuatro. Se conocen varios genes, entre ellos MESP2, HES7, LFNG y DLL3, todos parte de la vía de señalización Notch que da patrón al embrión temprano. Algunas familias muestran en cambio herencia autosómica dominante, donde una sola copia alterada causa la condición y cada hijo tiene una probabilidad de uno en dos. El asesoramiento genético determina qué patrón tiene su familia.
Vivir con SCD.
Adultos en comunidades de pacientes describen baja estatura, molestia crónica de espalda en algunos y el peso psicológico de verse diferente, junto con carreras, relaciones y maternidad/paternidad. Los niños se benefician de conocer a sus pares: las organizaciones de condiciones del esqueleto organizan encuentros familiares donde los niños ven a adultos con su diagnóstico viviendo vidas plenas.
Por qué las palabras de pronóstico difieren entre las páginas de STD y SCD. Las dos condiciones comparten un nombre antiguo pero no una trayectoria. Donde las páginas de STD enfatizan la respiración infantil, las de SCD enfatizan el crecimiento de la columna a lo largo de años. Si no está seguro de qué diagnóstico aplica a su hijo, comience por la página de aclaración del nombre. GeneReviews; MedlinePlus Genetics